2024.05.14. 06:00
Siketen született gyerek képes hallani a világ első génterápiás kezelésével
Mindössze egy oldatot kellett a kislány fülébe fecskendezni és szinte normális hallása lett.
A génterápián átesett Opal (középen), szülei, nővére
Forrás: PA Wire
Fotó: Andrew Matthews
Egy brit kisgyermek hallását helyreállították, miután a világon elsőként gyógyították az úttörő génterápiás megoldással, amely az orvosok szerint új korszakot jelent a süketség kezelésében.
Az angliai Oxfordshire-ben élő Opal Sandy (borítóképünkön a családjával) úgy született, hogy hallási neuropátiája miatt nem hallott semmit. A belső fülből az agyba továbbító idegimpulzusok továbbítását nála egy hibás gén akadályozta.
Miután Opal megkapta a mindössze 16 percig tartó műtétben a gén működőképes másolatát tartalmazó infúziót, fokozatosan elkezdett hallani.
A cambridge-i Addenbrooke's Kórház közleménye szerint a kislány hallási neuropátiáját az OTOF gén hibája okozza. A gén egy otoferlin nevű fehérjét termel, amely szükséges ahhoz, hogy a fülben lévő belső szőrsejtek kommunikáljanak a hallóidegekkel.
A Regeneron biotechnológiai cég által kifejlesztett génterápia hatására Opal négy hét után elkezdett hallani: megfordult, ha szülei tapsoltak mögötte. Anyja, Joe Sandy azt mondta:
Amikor először hátra nézett, nem hittem a szememnek, többször is újra tapsoltam, mert féltem, hogy csak véletlen volt.
Nem sokkal később a szülők még izgalmasabb híreket hallottak. Egy 2024 februárjában, körülbelül 24 héttel a műtét után végzett teszt feltárta, hogy lányuk nemcsak erősebb zajokat, hanem halk hangokat, például suttogást is hall.
Manohar Bance, Opal orvosa elmondta: „Az eredmények fantasztikusak, nagyon közel áll a normális halláshoz."
Hozzátette: „Rövid idő áll rendelkezésre a beavatkozásra, mivel ebben a korban az agy gyorsan fejlődik. A diagnózis késése szintén zavart okozhat, mivel a késleltetett beszéd és a késői beavatkozás káros hatással lehet a gyermekek fejlődésére.”
A tesztek szerint Opal 25-30 decibeles hangokra is képes reagálni, ami nagyon közel áll a 20 decibeles normál halláshoz. Bance professzor úgy gondolja, hogy hallása végül teljesen normális lesz.
Opal az első olyan beteg a világon, akinek hallását a Regeneron génterápiájával helyreállították, és ő a világ legfiatalabb betege, aki ilyen kezelésben részesült. Ezt a kezelést jelenleg 18 gyermek bevonásával vizsgálják az Egyesült Királyságban, Spanyolországban és az Egyesült Államokban. Kínában szintén végeznek ugyanerre a génre irányuló kezelést.
A halláskárosodás orvoslására ma cochleáris implantátumokat alkalmaznak. Opalnak szintén cochleáris implantátumot ültettek a bal fülébe, a jobb fülén végzett génterápiás műtét mellett. Ha megbizonyosodnak a kezelés biztonságosságáról, a hallássérült gyerekek talán majd szerte a világon mindkét fülükre génterápiát kaphatnak.
Digitália
- Nő lett Magyarország első űrorvosa
- Magyar nőket érintő Motherless-botrány: ezt tehetjük a lesifotók ellen
- Vakok újra látnak – hatalmasat lépett a Science Corporation
- Miért fordította önmaga ellen apja fegyverét egy 14 éves fiú?
- A zene tudományosan igazoltan gyógyít – nem mindegy, melyik