Megműtötték a gerincét, javulóban a kétegyházi Noémi állapota

Mint arról korábban már beszámoltunk, Noémi 2013 januárjában született komplikációmentesen, és probléma nélkül fejlődött hét hónapos koráig. Édesanyjának ekkor tűntek fel az első, rendellenességre utaló jelek. A gyermek nem akart felülni, és a forgást is abbahagyta. Vizsgálatok sorozata után 2014-ben diagnosztizálták nála a ritka genetikai betegséget. Noémi családja azonnal a megoldás keresésébe kezdett. Hamar kiderült, fontos, hogy fizikailag szinten tartsák a még ép vagy félig ép izmokat, izomrostokat.

– Sokat tornázok, amit nem nagyon szeretek, mert fáj. Viszont azt mondják, hogy használ. Vízben lenni jó, ott sokkal szabadabb vagyok, mozgatom a lábaimat és táncolok is. Ha nagyobb leszek, szeretnék egy színpadon táncolni és énekelni – mondta el akkoriban hírportálunknak Noémi. A kislánnyal édesanyja, Seres Klaudia és nagybátyja, dr. Seres Ábel társaságában beszélgettünk, aki a családtagokkal közösen alapítványt hozott létre, hogy mindenben támogatni tudják Noémi és a hasonló problémákkal küzdő gyermekek gyógyulását.

Noémi számára akkor a budapesti Mozgásjavító Óvodát jelölték ki. A ma már iskolás kislánynak számtalan mozgásjavító segédeszközre is szüksége volt, melyeket még éjszaka is hordania kellett. Sokat romlott az állapota. Amit régebben meg tudott csinálni, később már nem sikerült neki. Családja minden erejével igyekezett tartani a lelket és a lelkesedést a kislányban.

A Spinraza nevű speciális gyógyszer adhatott reményt számára, és kínálhatta a teljesebb élet lehetőségét. Sokan álltak az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítvány céljai mellé. Noémi egy speciális autósülést is kapott. Ez védte a gerincét és helyes testtartását, így nem fájt a háta, mire megtették a fővárosból Kétegyházára vezető hosszú utat.

Idén január elején aztán Noémi megkapta az első adag Spinraza-injekciót. A tavalyi év vége hozott jelentős fordulatot a gyermek és sorstársai ügyében, miután Kásler Miklós, az emberi erőforrások minisztere bejelentette: megszületett a megállapodás az SMA kezelésére szolgáló, egyetlen Európában is törzskönyvezett készítmény forgalmazójával, így hozzáférhető a kezelés.

– Az első adag Spinraza injekciót gerincbe kapta a kislány, 5 ml gerincvizet csapoltak le, majd 5,2 ml Spinrazát fecskendeztek be – ecsetelte dr. Seres Ábel. – Noémi végig nagyon bátor volt, a procedúra befejezése után az orvosok, nővérek és mindenki, aki asszisztált, megtapsolta a mi kis hősünket. A beavatkozás után négy óra mozdulatlan fekvés következett. Ezt követően még három injekciót vett fel a gyermek, az ötödik pedig július elején lesz esedékes. Testszerte pozitív változásokat észleltek, a negyedik Spinraza-kezelés előtt elvégeztek­ egy bizonyos izomtesztet, amely tudományosan is bizonyította, hogy javul, erősödik­ az izomzat. Nem fárad el olyan hamar a kislány, gyorsabbak a mozdulatai. Sajnos, a gerinc görbülete akadályozta a további fejlődésben, a tornákban, és indokolttá tette a műtétet. Az operációnál mellékhatások nem jelentkeztek, nagyon ügyes, türelmes és közreműködő volt Noémi, miként mindegyik beavatkozásnál.

Jelenleg az a kislány feladata, hogy kerülje a hajlást, és fokozottan figyelnie kell arra, hogy a gerincét egyenesben tartsa. Amikor helyzetváltoztatásra van szükség, nem szabad, hogy tekeredjen. Most gyorsan új eszközöket kell készíttetni, mint például ülőkorzettet (gerincmerevítőt), állítógépet, hogy minél kevesebb legyen a kimaradás ezek használata nélkül. A meglévő eszközök ugyanis a ferde gerincvonalat követik.

– Fokozatosan „lépked” előre Noémi, mindig van egy cél, miután azt eléri, kitűzi a következőt – hangsúlyozta dr. Seres Ábel. – Csak a Mindenható tudja, hogy a teljes felépülés megvalósul-e, de hisszük, éppen ezért mindent megteszünk ennek érdekében. A génterápiával kapcsolatban a svájci Novartis gyógyszeripari cég idén május 19-én bejelentette, hogy az AveXis megkapta az Európai Bizottság feltételes jóváhagyását a Zolgensmának az SMA kezelésére. A jóváhagyott adagolási útmutató szerint ez 21 kilónál nagyobb, SMA-val rendelkező gyermekekre terjed ki. Tehát nagyon közel van ez a lehetőség is Noémi számára.

Dr. Seres Ábel kitért arra, hogy az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítvány összesen 1 millió 445 ezer forintos eszköz-, illetve fejlesztési támogatással segített hasonló sorsú kisgyermekeket.

Megoperálták a minap a hétéves, kétegyházi Dicsa Noémit, aki hét hónapos korától SMA 2-es gerincvelői izomsorvadásban szenved. Pécsett, az ortopédiai klinikán végezték el a korrekciós gerincműtétet. Jól sikerült a beavatkozás, és megfigyelés céljából két napig az intenzív, majd három napig az ortopédiai osztályon feküdt a kislány. Jól viselt mindent, így már haza is jöhetett.

A korábbi cikkeket ide kattintva tekintheti meg.