A kétegyházi kislány álma, hogy színpadon táncoljon

Mindenki mindent elkövet, hogy a javulás folytatódjon, ugyanakkor a koronavírus-járvány ebbe is beleszólt.

Noémit az egészségügy részéről orvosok, ápolók segítik, de ugyanígy jólesik neki minden ember támogatása, biztató szava. Dr. Seres Ábel, a kislány nagybátyja a családtagokkal közösen hozta létre az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítványt, hogy mindenben támogatni tudják Noémit, valamint a hasonló problémákkal küzdő gyermekek gyógyulását.

Dr. Seres Ábel elmondta, Noémi mindennapi teendői között szerepel a torna, a terápia programja. Olyan szinten beépült ez az életébe, hogy ebben a vírushelyzetben nagyon nehéz bölcsen dönteni, mikor hagyják abba a terápiát, és maradjanak az otthoni, online torna mellett. Noéminek az elmúlt időszakban sok online tornája volt, ami nem egyenértékű az igazival, és e nélkül nem valósul meg a még további előrelépés.

A kialakult helyzet nehéz mindenkinek, erőt és kitartást igényel.

A kislány 2013 januárjában született komplikációmentesen, és probléma nélkül fejlődött hét hónapos koráig. Édesanyjának ekkor tűntek fel az első, rendellenességre utaló jelek. A gyermek nem akart felülni, és a forgást is abbahagyta. Vizsgálatok sorozata után 2014-ben diagnosztizálták nála a nagyon ritka genetikai betegséget. Noémi családja azonnal a megoldás keresésébe kezdett. Hamar kiderült, fontos, hogy fizikailag szinten tartsák a még ép vagy félig ép izmokat, izomrostokat.

– Nagyon sokat tornázok, amit nem nagyon szeretek, mert fáj. Viszont azt mondják, hogy használ.

Vízben lenni nagyon jó, ott sokkal szabadabb vagyok,

mozgatom a lábaimat és táncolok is. Ha nagyobb leszek, szeretnék egy színpadon táncolni és énekelni – mondta korábban Noémi, amikor a budapesti Mozgásjavító Óvodába járt.

A Spinraza nevű speciális gyógyszer adhatott reményt számára és kínálhatta a teljesebb élet lehetőségét. Sokan álltak az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítvány céljai mellé. Noémi egy speciális autósülést is kapott. Ez védte a kislány gerincét és helyes testtartását, így nem fájt a háta, mire megtették a fővárosból Kétegyházára vezető hosszú utat.

Idén január elején aztán Noémi megkapta az első adag Spinraza-injekciót. Végig nagyon bátor volt, a procedúra befejezése után az orvosok, nővérek és

mindenki, aki asszisztált, megtapsolta a kicsi lányt, aki sokak szemében igazi hős lett.

A beavatkozás után négy óra hosszán át tartó, mozdulatlan fekvés következett. Ezt követően vett fel a gyermek a mai napig hat injekciót. A gerinc görbülete ugyanakkor már korábban akadályozta a fejlődésben, a tornákban, és ez tett indokolttá egy műtétet. Az operációnál mellékhatások nem jelentkeztek, nagyon ügyes, türelmes és közreműködő volt Noémi, miként mindegyik beavatkozásnál.

Ritka genetikai betegség az övé

A spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka, öröklődő betegség. Előfordulási gyakorisága 1:6000-hez, de minden harmincötödik ember hordozó. A betegség többnyire akkor jelentkezik, ha mindkét szülőnél jelen van a génhiba, de akadnak olyan betegek is, akiknél új mutáció a hibás.

– Fokozatosan halad előre a kislány, mindig van egy cél, miután azt eléri, kitűzi a következőt – hangsúlyozta dr. Seres Ábel. – Csak a Mindenható tudja, hogy a teljes felépülés megvalósul-e, de hiszünk ebben, és mindent megteszünk ennek érdekében. – Eszköz-, illetve fejlesztési támogatással az alapítvány segített Noémihez hasonló sorsú kisgyermekeket is.