3 órája
FH-világnap: genetikailag magas koleszterinszinttel küzdenek
Szeptember 24-én tartják az úgynevezett FH-világnapot. A familiáris hypercholesterinaemia egy örökletes rendellenesség, ami már fiatalabb életkorban súlyos szív- és érrendszeri betegségekhez vezet, miután az érintettnek genetikailag magas a koleszterinszintje. Az FH-ról prof. dr. Márk Lászlóval, a Békés Vármegyei Központi Kórház Pándy Kálmán Tagkórház kardiológiai osztályának főorvosával beszélgettünk.
Prof. dr. Márk László főorvos elmondta, a világnapot 2022 óta tartják meg, hogy ezen a módon is felhívják a figyelmet az FH-ra, illetve azokra a betegekre, akiknek velük születetten magas a koleszterintszintjük.
FH: genetikai betegség, magas koleszterinszint
– Genetikai betegségről van szó, amelyben a magas koleszterinszint maga után vonja a gyakoribb szívinfarktust – tette hozzá a professzor, aki kifejtette, a betegeknél, ahogy telik az idő, a koleszterint átjut az érfal belső zárórétegén, folyamatosan lerakódik, és amikor jelentős plakk jön létre, megreped a teteje, vérrög képződik, szívinfarktus vagy agyi infarktus alakul ki.
A familiáris hypercholesterinaemia következtében az érintett betegeknél genetikailag magas a koleszterinszint, aminek két formája van. Az első nagyon súlyos, de viszonylag ritkább. A homozigóta FH esetében az LDL, azaz a rossz koleszterintszint 13-as érték felett van, miközben a normális szint 3 körül mozog.
A koszorúérbetegség küszöbe
Prof. dr. Márk László ennek kapcsán kitért arra, hogy minden embernek van egy úgynevezett kumulatív LDL-terhelése. Mindez azt jelenti, hogy mennyi az adott esztendőre a rossz koleszterin szintje, ami az évek alatt összeadódik. Ha pedig valakinél ezt az érték eléri a 160-at, akkor a koszorúér-betegség küszöbére érkezik, szervezetében kialakul egy súlyos szűkület. Az FH említett homozigóta eseteiben ez már a 20 éves kor előtt megtörténik. Egymillió ember közül egy küzd ilyen betegséggel.
Jóval gyakoribb, 200-250 embernél fordul elő az FH heterozigóta formája, náluk az átlagos éves LDL, rossz koleszterintszint 8 körül mozog. Ők 35-40 éves koruk körül érnek el a koszorúér-betegség küszöbére.
Meg kell találni a betegeket
– Nagyon fontos lenne, hogy minél előbb megtaláljuk ezeket a betegeket, és elkezdjük kezelni őket, mert így számos betegséget, például az érszűkületet is megelőzhetnénk, illetve jelentősen késleltethetnénk – fogalmazott a főorvos. – Ha 18 éves korban felismerjük a betegséget, és az LDL-t levisszük 2-re, nagyot léptünk a beteg érdekében.
Prof. dr. Márk László megemlítette az FH első dokumentált esetét, ami maga Mona Lisa, aki 1479-ben született, és 1526-ban hunyt el. A világhírű festményben olyan elváltozások figyelhetők meg, amelyek egyértelműen az FH-ra utalnak. A nő kezén és szemén zsírlerakódások láthatók, amelyek a familiáris hypercholesterinaemiára utalnak.
Sok ezer embert érinthet
Hangsúlyozta, a magas koleszterintszint természetesen nemcsak az FH eredményeként alakulhat ki, hanem az életmód, illetve kisebb genetikai hibák hatására is. Egy kritériumrendszer alapján azonban az FH valószínűsége jól megállapítható. Éppen ezért ilyen esetekben családszűrést végeznek, és lehető legfiatalabb korban megkezdik a kezelést, hogy az említett kumulatív szintet csökkentsék. Hollandiában már 70 százalék feletti arányban találják meg ezeket a betegeket, míg nálunk jelenleg 1 százalék körül mozog ez az arány. A szakemberek 20 ezer és 50 ezer közöttire teszik az FH heterozigóta változatával küzdők számát Magyarországon.
– Ha őket megtalálnák, akkor meg tudnánk előzni a betegséget. Az LDL-érték csökkentése pedig a már lerakódott koleszterintszinből is tud levenni – emelt ki a szakember.
Prof. dr. Márk László elmondta, létrehoztak egy oldalt, az fhreg.hu honlapot, amelyen a betegek részletesen olvashatnak a betegségről, a megelőzésről, a tennivalókról, illetve az oldalnak egy orvosi része is van, amely a szakembereket segíti.
